今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“關(guān)注罕見,、點亮生命之光,，弱有所扶,、踐行人民至上”。

以前,，罕見病患者面臨診斷難,、治療難、藥價貴等問題,，在日常生活中備受身體,、精神與經(jīng)濟(jì)上的多重煎熬。

如今,，在福建醫(yī)保部門與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的無縫銜接下,，越來越多納入國家醫(yī)保藥品目錄的罕見病藥品在我省落地，罕見病患者從無藥可用到望高價藥卻步,，再到藥品降價并疊加醫(yī)保報銷,，形成了有藥可用、有藥能用的良性局面,。

省醫(yī)保局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，每一個小群體都不應(yīng)該被放棄，這是我省“十四五”全民醫(yī)療保障專項規(guī)劃的具體實踐,，也是溫暖民生的生動呈現(xiàn),。

部門行動：80多種罕見病藥品納入醫(yī)保目錄

2021年12月初，國家醫(yī)保談判代表與藥企代表“靈魂砍價”的新聞和視頻走紅網(wǎng)絡(luò),。隨后公布的國家醫(yī)保藥品目錄中,，諾西那生鈉注射液名列其中，其適應(yīng)癥是罕見病脊髓性肌萎縮癥,，簡稱SMA,。

SMA是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如果患者不能得到及時治療,，最終會喪失行走能力,，出現(xiàn)呼吸肌無力導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡,。媒體對此次談判及藥品目錄進(jìn)行了廣泛宣傳，使罕見病用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性受到了更多的關(guān)注,。

深知患者及其家屬的不易,，省醫(yī)保局迅速推動國家談判藥品落地：每支近70萬元的諾西那生鈉注射液，2022年1月1日起降低至每支3萬余元,，并納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金支付范圍,。

“兒子2歲多了。在他9個月的時候確診SMAⅡ型,，我心都碎了,。看到他連翻身都需要人幫助,，真的很想給他用上特效藥,，但一年需要100多萬元，根本無法承受,?！眳桥拷榻B，2022年2月23日,，兒子在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院打了諾西那生鈉注射液,，希望他能越來越好，能和正常的孩子一樣上學(xué),、玩耍,。

由于研發(fā)成本高、用藥人群少等原因,，一些罕見病治療藥物的年均費用普遍要數(shù)十萬元甚至數(shù)百萬元,，這對許多家庭而言難以承受。

“讓罕見病患者有藥可用,、把藥用好,、用上好藥，已經(jīng)從共識轉(zhuǎn)化為密集行動,?！笔♂t(yī)保局負(fù)責(zé)人介紹，目前已有超過80種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄名單并在我省落地,，這為福建罕見病患者帶來更多福音,。

主治醫(yī)生：罕見病患者自付費用大幅降低

“新藥也有機(jī)會長期使用了，這是重癥肌無力患者的福音,！”近日,，年過六旬的劉依姆在福州市第一總醫(yī)院接受創(chuàng)新藥艾加莫德α注射液（簡稱艾加莫德）治療后動情地表示。

據(jù)了解，這是福州市屬醫(yī)院在去年12月13日國家醫(yī)保藥品目錄公布后,，首次把艾加莫德用于重癥肌無力患者的臨床治療,。

林德琳是福州市第一總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一科主任，也是劉依姆的主治醫(yī)生,?！白鳛橐环N罕見病創(chuàng)新藥，艾加莫德從獲批上市到納入醫(yī)保僅用了3個月,。作為臨床醫(yī)生,，我充分感受到了國家和相關(guān)部門希望更快惠及更多重癥肌無力患者的誠意和決心，以及醫(yī)保部門助力罕見病用藥保障水平逐步提升的積極作為,?！绷值铝照f。

據(jù)介紹,，重癥肌無力是一種罕見病，早期多數(shù)人僅累及眼肌,，出現(xiàn)單眼或雙眼上瞼下垂,，活動后加重，休息后減輕,，表現(xiàn)為“晨輕暮重”,，如不及時治療，癥狀會逐漸加重,，累及四肢肌后出現(xiàn)站起來或爬樓梯困難,，嚴(yán)重影響日常生活并危及生命。

長期以來,，重癥肌無力患者的治療以專家經(jīng)驗判斷和傳統(tǒng)治療方案為主,。由于傳統(tǒng)治療手段在癥狀控制、治療副作用等方面存在不足,，患者往往需要面對傳統(tǒng)藥物治療帶來的種種問題,，包括對血糖代謝的影響、肝腎毒性,、骨髓抑制,、感染及遠(yuǎn)期腫瘤風(fēng)險等。

“艾加莫德的作用機(jī)制獨特,，在起效時間,、療效、安全性等方面特點突出,，有望為患者實現(xiàn)疾病緩解和癥狀控制,，從而達(dá)到疾病癥狀與治療副作用均最小化的‘雙達(dá)標(biāo)’理想治療狀態(tài)?！绷值铝照f,。

林德琳表示,，納入醫(yī)保目錄前，按照1年5個治療周期計算,，全身型重癥肌無力患者使用艾加莫德的年治療費用約為40萬元,；納入醫(yī)保后，住院患者報銷比例為51％至74％,，按照1年5個治療周期,，符合報銷條件的患者，醫(yī)保報銷后每年治療個人自付費用降至最低五六萬元,。

多措并舉：罕見病藥品納入“雙通道”管理

據(jù)悉,，我省在國家談判藥品的落地方面持續(xù)保持著多部門高效協(xié)同、多措并舉,，確?；颊哔I得到、用得上,、能報銷,。

“為更好滿足參保患者合理用藥需求,，我們聯(lián)合省衛(wèi)健委下發(fā)了有關(guān)加快國家談判藥品落地的通知,，并將罕見病藥品納入我省‘雙通道’管理藥品范圍?！笔♂t(yī)保局相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,。

“雙通道”管理是指通過定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點零售藥店兩個渠道，滿足國家談判藥品供應(yīng)保障,、臨床使用等方面的合理需求,，并同步納入醫(yī)保報銷的機(jī)制。原先的“單通道”只能將在定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)生的購藥費用納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金報銷,。

與此同時,，省醫(yī)保局助力罕見病患者在參保地就地就近治療用藥，避免異地就醫(yī)增加個人負(fù)擔(dān),。比如,，2021年底SMA患者在全省只有福州、廈門2個統(tǒng)籌區(qū)的3所醫(yī)院能夠開展鞘內(nèi)注射治療,，現(xiàn)在基本上患者可直接在參保地用藥,。

為方便患者看病就醫(yī)，省醫(yī)保局將罕見病藥品全都納入我省單列門診統(tǒng)籌支付藥品范圍,，不需住院的患者,，在門診就醫(yī)購買罕見病藥品的費用也可納入醫(yī)保統(tǒng)籌基金支付。

此外，為了方便參?；颊吡私馑幤纺夸浨闆r,，省醫(yī)保局積極作為，在“閩政通”App和省醫(yī)保局官微小程序公開公布藥品的配備情況,，供廣大參保人員查詢,。

今年執(zhí)行的新版醫(yī)保目錄新增15種罕見病藥

□相關(guān)鏈接

罕見病需早篩查早診斷早治療

不少罕見病患者尤其是來自偏遠(yuǎn)山區(qū)的患者表示，受限于家鄉(xiāng)的醫(yī)療水平,，他們的就診之路十分波折,，花了不少錢，治療還被延誤,。

據(jù)介紹,，約80％的罕見病由遺傳引起，約50％為兒童期發(fā)病,。我國罕見病患者約2000萬人,，每年新增患者超20萬人。

罕見病臨床常常需要通過遺傳學(xué)技術(shù)協(xié)助診斷,，這需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備一定的檢測條件和檢測能力,，而相當(dāng)一部分醫(yī)院尤其是基層醫(yī)院無法自行完成。而且,，罕見病病種繁多，臨床表現(xiàn)各異,，單種類型相對少見,，醫(yī)務(wù)人員對患者臨床表現(xiàn)的癥狀分析和疾病診斷需要一個認(rèn)識過程。

2022年7月20日,，繼福建省醫(yī)學(xué)會成立罕見病分會后,，福州也成立了福州市醫(yī)學(xué)會罕見病分會?！拔覀兿Ｍ源藶槠鯔C(jī),，通過搭建平臺、舉辦多種形式的學(xué)術(shù)交流活動等,，分享國內(nèi)外專家的臨床經(jīng)驗,，為提高福州罕見病臨床診治水平提供最新理論依據(jù)?！弊鳛樵摲謺牡谝粚酶敝魅挝瘑T,，林德琳表示，希望通過大家的努力,，能給予罕見病患者更多的關(guān)注,、更好的診療，讓“罕見”人生重?zé)ㄉ狻?/span>

據(jù)了解，罕見病如果能夠早期識別,、早期診治,，是可以有效改善患者癥狀的。由北京協(xié)和醫(yī)院,、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會,、中國醫(yī)院協(xié)會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會牽頭發(fā)起的中國罕見病聯(lián)盟,，目前已經(jīng)上線了100多種罕見病的臨床表現(xiàn),、鑒別診斷等，為罕見病患者提供公益性的診療指南,。